Mais c'est quoi ce truc ?

Oedème angio-neurotique...Hereditary Angioedema en anglais...
Même mon médecin traitant ne savait pas ce que c'était...
A chaque fois que je croise un nouveau médecin, il fait des yeux ronds (ou fait mine de savoir !) et me demande, à moi, ce que j'ai !

Alors un peu d'historique !
1882: 1ère description par le Dr Von Quincke (oui comme les oedèmes !)
1917: Crowder et Crowder montrent que la transmission se fait sur un mode autosomique dominant
1963: Donaldson et Evans montrent que l'OAN est lié à un déficit quantitatif et qualitatif en la protéine C1Inh (inhibiteur de la fraction C1 du complément)
1972: 1er cas publié d'OAN ACQUIS dans le cadre d'un syndrôme lymphoprolifératif
1986: 1er cas d'OAN ACQUIS par présence d'anticorps anti-C1Inh

Donc il existe 2 sortes d'OAN:
- l'OAN héréditaire par déficit quantitatif (Type I) ou déficit qualitatif (Type II) de l'inhibiteur de C1 associé ou non à un déficit en C4 qui survient chez les jeunes
- l'OAN acquis par surconsommation du C1 (Type I) ou production d'auto-anticorps anti C1 (TypeII)(genre tu te bouffes toi-même !) qui survient surout chez l'adulte de plus de 50 ans.

Quand j'étais plus jeune, mon taux d'inhibiteur de C1 n'était pas si bas...maintenant j'ai un déficit flagrant, quantitatif ET qualitatif...super ! Mon C4 est bas aussi...
Et comme c'est héréditaire, je l'ai transmis à mon fils, youpi !
Je vous rappelle que chez moi l'OAN n'est héréditaire qu'en descendant puisqu'au dessus de moi, personne ne l'a ! Quel cas !

Concrètement, ça donne:
-des oedèmes sous cutannés non prurigineux, survenant par crise de 3 à 5 jours.
-des crises douloureuses abdominales mimant une urgence chirurgicale (douleur intense, contracture, occlusion...)
Il y a souvent une zone de prédilection pour chaque patient...
Chez moi, c'est le ventre (ce qui est le plus douloureux, vraiment !) mais j'en ai eu un peu partout: mains, bras, visage (voyez la jolie photo !), pieds, genoux, et même le périné et les lèvres (à ne plus pouvoir mettre de slip !)

Les événements déclenchants ?
Si je le savais, je ne ferai plus de crise !
En fait, pas si simple !
Tout traumatisme, même minime, tout stress, tout déréglement hormonal, certains épisodes de la vie génitale...peuvent être déclencheurs !
C'est pourquoi, à 17 ans, quand on a diagnostiqué ma maladie, ma mère disait à qui voulait l'entendre:
"NE CONTRARIEZ PAS MA FILLE" !!!!
Ca aurait pû être cool, mais ça n'a pas marché !

Le diagnostique est posé, enfin !

Il aura donc fallu 17 ans de crises douloureuses avant de découvrir ce que j'avais...
Et encore, les médecins sont sceptiques car cette maladie est le plus souvent héréditaire et personne de ma famille n'a ce problème...
En plus, seul C4 est inférieur à la n,ormale...C1 est bas mais dans la norme...


Les formes acquises se manifestent vers l'âge de 50 ans...
Serais-je une mutante ??

Quand j'étais petite...!

J'ai toujours eu mal au ventre...
J'ai l'impression d'avoir vécu la tête dans une bassine à vomi...
On a cru à l'appendicite,
on a cru à des crises d'acétone,
on a cru à du cinéma...

Enfant, les crises étaient gérables...c'était même chouette car je restais au lit et j'avais des cadeaux !
Je me souviens d'une fois où ma mère était partie en week-end en bateau, j'étais restée avec mon père et j'ai été malade. A son retour elle m'a offert le camion de Barbie !

Adolescente, la fréquence et l'intensité des crises ont augmenté radicalement...
Un jour, en cours, il a fallu que j'enlève ma chaussure car mon pied gonflait. J'ai été incapable de la remettre en fin de cours et je ne pouvais plus marcher...le prof a dû me transporter chez le médecin en voiture ! Le doc n'a jamais su ce que j'avais: pas d'inflammation, pas de piqûre, pas de blessure...
J'allais régulièrement aux urgences, pliée en deux de douleur, faire des examens sans que les médecins ne trouvent quoi que ce soit d'anormal...
J'ai eu le droit aux prélèvements en tous genres, fibroscopies, échographies, radios et tout le toutim...
En 1ère, j'ai passé une semaine entière à l'hôpital à me faire osculter par tous les bouts, je n'en pouvais plus !
Le jour où ils m'ont envoyé un psy pensant que je faisais toujours du cinéma, j'ai pêté un cable, je l'ai viré et je suis partie...refaire une crise peu de temps après...
Alors j'ai changé d'hôpital et là, coup de bol, je suis tombée dans le service de néphrologie (pourquoi ??) sur un médecin qui venait de lire une publication dans une revue médicale sur les oedèmes angio-neurotiques...
Ca lui a fait" tilt" et on a fait les prises de sang nécessaire pour découvrir que j'avais effectivement un déficit en C1 et C4....
ENFIN !